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Schede descrittive patologie comuni
"Sindrome di Duncan"
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Sindrome di Duncan

La sindrome di Duncan o sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X (XLP1) è una malattia di origine genetica diagnosticata ogni anno in meno di 1 su 1.000.000 di bambini o adolescenti.

Descrizione
La sindrome di Duncan o sindrome linfoproliferativa è generalmente asintomatica e si manifesta solo quando i bambini che hanno la mutazione genetica sono esposti al virus di Epstein-Barr (EBV). Questo è un virus molto diffuso: il 95% della popolazione adulta risulta essere positiva e nei paesi sviluppati il 50% dei bambini lo contrae prima dei 5 anni di età. Quando i bambini con sindrome di Duncan entrano in contatto con il virus sviluppano una mononucleosi infettiva grave che provoca una reazione immunitaria a danno di organi quali fegato, milza, midollo osseo e cervello. In alcuni casi la mononucleosi può risultare mortale in altri può evolvere in tumori a danno delle cellule linfatiche. Il 70% dei bambini con questa patologia se non vengono trattati muoiono entro i 10 anni ma ad oggi l’unica possibilità è il trapianto di midollo che però è efficace solo se effettuato prima dell’esposizione al virus EBV.

La scoperta
È noto da tempo che all’origine della malattia vi è l’alterazione di un gene (SH2D1A) responsabile della produzione di una proteina (SAP) che contribuisce all’attivazione dei linfociti T. Questi linfociti svolgono un ruolo fondamentale nella difesa immunitaria dell’organismo. Quando il virus EBV infetta i bimbi malati viene prodotto un gran numero di linfociti T che l’organismo non è in grado di smaltire. In un precedente lavoro guidato da Andrew Snow della Uniformed Services University of the Health Sciences, Bethesda, co-autore del nuovo studio i ricercatori avevano dimostrato che nei pazienti con sindrome di Duncan l’accumulo delle cellule immunitarie nei diversi organi è causato dalla mancata morte dei linfociti T attivati in eccesso dal virus EBV. Allo stesso tempo, il gruppo di ricerca dell’Università del Piemonte Orientale guidato da Andrea Graziani aveva scoperto che in assenza della proteina SAP nei linfociti T resta “acceso" un enzima, chiamato diacilglicerolo cinasi alpha (DGKa), che normalmente viene “spento” quando il linfocita incontra il virus. Quindi nei linfociti dei pazienti DGKa sempre “accesa” consuma il diacilglicerolo, una molecola segnale che serve al linfocita per sviluppare la risposta al virus. Da questa osservazione i ricercatori hanno ipotizzato che sarebbe stato possibile spegnere l'enzima con un farmaco affinché i linfociti in eccesso potessero riacquistare la capacità di morire evitando di accumularsi nei diversi tessuti.

Gennaio 2016:
Con il lavoro pubblicato su Science Translational Medicine i ricercatori hanno dunque dimostrato per la prima volta in modelli animali che è possibile bloccare la reazione immunitaria tipica della malattia attraverso la regolazione di DGKalpha. “Il nostro lavoro - spiega Andrea Graziani – fornisce per la prima volta la prova che questo enzima può diventare uno strumento terapeutico in grado di promuovere la morte e quindi l’eliminazione dell’eccesso di linfociti attivati che caratterizza la malattia.
Obiettivo futuro sarà quello di sviluppare inibitori farmacologici di questo enzima per arrivare a una cura per la malattia ”.


Come si manifesta
La sindrome, generalmente asintomatica, si manifesta con una mononucleosi infettiva fulminante scatenata dal diffuso virus di Epstein-Barr (EBV), appartenente alla famiglia degli herpes virus.

Note
Ufficio stampa: SEC Relazioni Pubbliche e Istituzionali srl