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"Sindrome di Marfan"
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Sindrome di Marfan

La "Sindrome di Marfan" è una malattia rara ereditaria del tessuto connettivo che coinvolge principalmente il cuore e i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare), le ossa e i legamenti (sistema scheletrico), gli occhi (sistema oculare) e i polmoni.
Categoria: malattia rara ereditaria


Descrizione
Il nome deriva dal pediatra francese, Antoine Marfan che descrisse nel 1896 una bambina di 5 anni i cui arti, dita e piedi erano lunghi e sottili, il cui sviluppo muscolare era povero e la spina dorsale era curvata in modo anormale. Altri scienziati descrissero pazienti che oltre a similari mutazioni nello scheletro, avevano anche anormalità in diverse parti del corpo. Come forma di semplificazione medica, il nome Marfan divenne comunemente usato per fare riferimento a individui che sono stati affetti o hanno pensato di essere affetti da questa condizione.

Il termine "sindrome" si riferisce al fatto che questo gruppo di segni e modificazioni fisiche compaiono insieme abbastanza spesso da permettere agli scienziati di riconoscerne la presenza. È importante nella comprensione della natura e delle cause di una sindrome riuscire a prevederne il corso negli individui colpiti e individuarne le forme di trattamento. Vi sono più di cento difetti ereditari del connettivo che possono far ricordare da vicino la sindrome di Marfan.

In Italia sono affette dalla Sindrome di Marfan circa 12.000 - 20.000 persone.
Il 25% dei pazienti sono casi sporadici, cioè non hanno storia familiare e quindi sono portatori di una mutazione "fresca".
Nel 1992 è stato identificato uno dei geni principali che causano la sindrome di Marfan : la fibrillina 1 (FBN1), che codifica per un microfilamento importante costituente del tessuto elastico.
Questo gene, e la proteina che viene da lui codificata, è mutato nel 60% dei casi Marfan. Le conseguenze di questa mutazione sono spesso devastanti e attualmente ancora incorreggibili. Una mancata diagnosi e prevenzione cardiovascolare portano a morte improvvisa tra i 25 ed i 60 anni di età: esempio eclatante sono alcune morti improvvise di giocatori di calcio o pallacanestro, riportate dai giornali.


Come si manifesta
Le ossa e i legamenti vengono colpiti in molte e diverse maniere. Un individuo affetto sarà alto, magro e dalle articolazioni sciolte e flessibili. Braccia, gambe e dita possono essere sproporzionatamente lunghe in confronto al tronco. La flessibilità si estende ai piedi che spesso sono piatti. La curvatura spinale è diffusa e può divenire abbastanza seria se non trattata. Le ossa del torace possono o avere una protuberanza (detta comunemente torace carenato - il termine medico è pectus carinatum) o incavato (pectus incavatum) dovuto ad un sovrasviluppo delle costole. Il palato è generalmente molto arcuato ed i denti sono storti.

Il volto può apparire lungo e stretto in confronto con la forma generale del corpo. 1 bambini hanno spesso uno sguardo profondo e sembrano più grandi rispetto al loro fratelli e sorelle della stessa età non affetti.

Il cristallino dell'occhio è fuori centro o dislocato (ectopia lentis) in circa il 75% delle persone con sindrome di Marfan. I cristallini sono segnatamente fuori centro o possono essere così nascostamente dislocati che un oculista può sbagliare nell'individuare la dislocazione se non utilizza dei colliri per dilatare le pupille. La dislocazione dei cristallini capita con relativamente poche altre condizioni ed è per questo un importante segnale che la sindrome di Marfan è presente. Generalmente la dislocazione del cristallino appare sin dalla più tenera età e se tale fenomeno non insorge entro gli 11 anni, oltre tale età sembra non possa verificarsi.

Il più comune problema degli occhi resta la miopia. L' indebolimento della vista può essere blando o abbastanza grave ed indipendente dalla presenza di dislocamento del cristallino. Buchi o lacerazioni nella parte interna dell'occhio (distacco di retina) non capitano frequentemente.

Il cuore e i vasi sanguigni sono colpiti in quasi tutte le persone, giovani o anziani, colpiti da sindrome di Marfan. Le valvole cardiache, quelle sottili membrane che permettono al sangue di fluire nella direzione appropriata, hanno una composizione anormale e una dimensione anomala in molti casi.

In particolare le due membrane della valvola mitralica sono troppo grandi per quello che devono coprire: il risultato è che le membrane fluttuano all'indietro quando la camera di pompaggio del cuore (il ventricolo sinistro) si contrae. Questo movimento anormale è chiamato prolasso della valvola mitralica e si riscontra nel 75% delle persone affette da sindrome di Marfan. In molte persone con un prolasso, la valvola mitralica fa un "click" quando si muove all'indietro. un suono che si ascolta attraverso il fonendoscopio. In genere il prolasso è diagnosticato mediante l’ecocardiografia, con cui si ottiene tramite ultrasuoni l'immagine della conformazione e funzione delle valvole.

COSA CAUSA LA SINDROME DI MARFAN?
La causa può essere analizzata secondo vari livelli. La risposta più corretta e diretta è affermare che un singolo gene (mutante) provoca la condizione. Un gene è l'unità fondamentale dell'ereditarietà; l'uomo ne possiede 50-100 mila, ognuno composto da DNA e organizzato in cromosomi. Molti geni operano in coppia. Un elemento della coppia è ereditato dalla madre ed uno dal padre. In un individuo con sindrome di Marfan, il gene Marfan può essere ereditato o da un genitore affetto oppure da un genitore non affetto ma che ha avuto una mutazione negli spermatozoi o nell'uovo (25% dei casi).

Quando molti scienziati discutono della causa sono comunque interessati a cosa fa il mutante Marfan o cosa non fa per generare la sindrome.

Il gene Marfan produce una modificazione in una delle proteine che forniscono forza al tessuto connettivo, una proteina chiamata fibrillina. Una mutazione nel gene per la fibrillina. che risiede nel cromosoma 15, conduce alla produzione di fibre più corte e più deboli che non funzionano nel modo normale. Questi cambiamenti nel gene e nelle fibre della fibrillina, se riscontrati nella famiglia, possono essere impiegati come un test diagnostico per membri della famiglia sospettati di avere la sindrome ed, in alcuni casi, possono essere impiegati anche per test prenatali.
La proteina fornisce forza ed elasticità a molte parti del corpo fra cui il bulbo oculare (nelle piccole fasce che sostengono il cristallino al suo posto), il cuore ed i vasi sanguigni, particolarmente nella parte iniziale dell' aorta, la pelle, i tendini, i legamenti, le giunture ed anche nelle ossa. Per questo motivo un cambiamento nella produzione di questa proteina spiega le caratteristiche tipiche della sindrome di Marfan.

Professor Luigi Chiariello, Direttore U.O.C. - Cardiochirurgia all’Università di Tor Vergata