Ittiosi congenite non bollose
Genodermatosi
Categoria:
Malattie della pelle
Descrizione
Grave e rara forma di ittiosi con trasmissione autosomica recessiva con esordio alla nascita.
In alcuni casi di ittiosi congenita vi é presenza di mutazione nel gene codificante la transglutaminasi K: questo appartiene al gruppo di enzimi che rendono solubili le proteine citoplasmatiche, se questo viene a mutare, vi é una formazione cellulare incompleta.
Vi sono, oggi come oggi, 2 forme riconosciute di ittiosi congenita non bollosa:
-ittiosi lamellare non eritrodermica (NELI)
-ittiosi lamellare eritrodermica (ELI, o eritrodermia congenita ittiosiforme non bollosa)
Alla nascita il neonato affetto da tale malattia appare ricoperto da un involucro cutaneo, COLLODION BABY, puó intercorrere in ittiosi o risolversi completamente.
Nel caso di NELL dopo il distacco della membrana del collodion la cute diventa eritematosa; in seguito, dopo la desquamazione, scompare la componente eritrodermica, si aggrava l'ipercheratosi, si formano su tutto il corpo grandi squame scure aderenti.
In caso di NELI invece la desquamazione é meno importante, le squame sono piú chiare e meno aderenti al corpo (la componente eritrodermica persiste per tutta la vita).
FETO ARLECCHINO: grave forma di ittiosi congenita che ricopre il corpo del neonato di uno strato anelastico con aspetti di ectropion ed eclabion; puó determinare la morte del soggetto giá nei primi giorni di vita.
Comunque le ittiosi persistono per tutta la vita creando problematiche invalidanti.
![Ittiosi congenite non bollose](/images_malattie/ittiosicongenite.jpg)
Terapia
La terapia puó essere topica con l'uso di emollienti, per via sistemica con l'uso di retinoidi.