consiste in multipli carcinomi a cellule basali (epiteliomi), cisti mandibolari multiple (cheratocisti, odontogene), anomalie vertebrali e della colonna (solitamente spina bifida) e calcificazione della falx cerebri. Possono essere anche osservate protuberanze frontali, prognatismo mandibolare, ipertelorismo, idrocefalia, anomalie oculari ed endocrine.