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Medicina di base (Articoli - 2011-06-27 12:47:03)

Paraparesi Spastica Ereditaria, che cos'č, sintomi e come si cura

PSE comprendono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità degli arti inferiori, con iperreflessia osteo-tendinea.
Clinicamente, le PSE possono essere suddivise in due gruppi principali: forme pure e forme complicate.
Le forme pure sono caratterizzate da spasticità e debolezza lentamente progressive a carico degli arti inferiori, cui spesso si associano disturbi urinari di tipo ipertonico e riduzione del senso di posizione agli arti inferiori.
Nelle forme complicate il quadro clinico si associa ad altre alterazioni neurologiche e non: distrofia ottica, degenerazione retinica, ritardo mentale o demenza, polineuropatia.

Quando si manifestano i primi sintomi della PSE?
La PSE colpisce entrambi i sessi: l’età di insorgenza varia dall’infanzia alla vecchiaia.
L’esordio in età infantile si associa ad una lenta progressione sintomatologica, mentre vi è un’evoluzione meno lenta nelle forme ad inizio adolescenziale. Questo potrebbe essere dovuto ad una maggiore capacità del sistema nervoso in via di sviluppo di neutralizzare la crescente neuro-degenerazione.

Esiste una cura?
Non esiste, ad oggi, alcun trattamento specifico per prevenire, rallentare o far regredire la PSE.
Il trattamento è sintomatico: una regolare fisioterapia è fondamentale per rinforzare i muscoli e migliorare la qualità del movimento.




Con che frequenza insorge e cosa ha fatto la ricerca?
L’incidenza delle PSE varia da 1,27 a 9,6 (per le forme pure) su 100.000.
La ricerca attiva è in corso: sino ad ora sono state mappate 38 diverse forme genetiche responsabili di forme pure e complicate di PSE; 15 i geni descritti. Tuttavia, nonostante il consistente numero di loci mappati, in continua crescita, il meccanismo patogenetico alla base della maggior parte delle forme di PSE non è ancora stato identificato.

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L’Associazione “Vivere la Paraparesi Spastica” si prefigge, inizialmente, lo scopo di farsi conoscere, per raccogliere informazioni e adesioni. Trattandosi di malattia rara, l’Associazione si pone come punto di riferimento per i pazienti e le loro famiglie, orientandoli verso i centri specializzati.
L’attuale assenza di cure farmaceutiche sottolinea l’importanza della fisioterapia continuativa e di creare un protocollo ad hoc per i malati di PSE, ad oggi inesistente.
L’Associazione si propone di raggiungere i suoi scopi attraverso le seguenti principali attività: Divulgazione, Informazione, Cura, Ricerca Scientifica e Farmacologica sulle PSE.

L’Associazione Vi.P.S. è affiliata a UNIAMO FIMR, Federazione Italiana Malattie Rare, e Amica di Telethon.



Fonte: Vi.P.S. - Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica