Neurofibromatosi
Genodermatosi
Categoria:
Malattie della pelle
Descrizione
La neurofibromatosi di tipo 1, o malattia di von Recklinghausen, é una patologia neurocutanea ereditaria, caratterizzata dalla presenza di tumori del sistema nervoso (neurofibromi) e di alterazioni della pigmentazione (chiazze caffelatte).
Epidemiologia
La neurofibromatosi di tipo 1 é una patologia autosomica dominante con un'espressivitá variabile, relativamente frequente.
Eziopatogenesi
La neurofibromatosi di tipo 1 é causata da mutazioni in un gene appartenente al gruppo dei "tumo-suppressor genes" e quindi all'alterazione della proteina codificata, la neurofibromina, che é implicata nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare.
Come si manifesta
La patologia comporta manifestazioni cutanee simmetriche. Le alterazioni pigmentarie cutanee comprendono: chiazze caffelatte, importanti per la loro apparizione precoce, ed efelidi. I neurofibromi, estremamente variabili come numero e dimensioni, sono localizzati alla cute, al sistema nervoso e anche ad altri organi. Sono inoltre presenti amartomi dell'iride, noti come noduli di Lisch e altri tipi di tumori, per esempio gliomi ottici.
Esami
Istopatologia
I neurofibromi cutanei sono proliferazioni dermiche di fibrobalsti e cellule di Schwann immersi in un'abbondante matrice collagenica.
Diagnosi
La diagnosi é molto variabile, con una frequenza elevata di forme non gravi.
Terapia
Le possibilitá terapeutiche sono limitate all'escissione chirurgica, quando necessaria, dei tumori aggredibi.
