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Schede descrittive patologie comuni
"Epidermolisi bollose ereditarie"
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Epidermolisi bollose ereditarie

Genodermatosi
Categoria: Malattie della pelle


Descrizione
Le epidermolisi bollose (EB) ereditarie costituiscono un gruppo eterogeneo di genodermatosi meccanobollose, caratterizzate cio alla presenza di lesioni bollose che si sviluppano dopo traumi di varia entit e comprendono forme maggiori: semplice (EBS), giunzionale (EBG) e distrofica (EBD).

Epidemiologia
L'incidenza complessiva delle EB di 1:50 000. La trasmissione autosomica dominante nell'EBS, autosomica recessiva nell'EBG e autosomica dominante o recessiva nell'EBD.

Eziopatogenesi
Mutazione dei geni codificanti per diverse componenti della giunzione dermo-epidermica (GDE) sono responsabili delle proteine e quindi della diminuita adesione dermo-epidermica e dalla formazione delle lesioni bollose.


Come si manifesta
La presenza congenita, o comunque precoce, di lesioni bollose cutanee e spesso anche mucose caratteristica delle EB. L'entit delle lesioni bollose e degli esiti cicatriziali diversa nelle varie forme.

Esami
Diagnosi
La diagnosi nelle varie forme di EB basata sull'esame ultrastrutturale e sul mappaggio antigenico in immunofluorescenza, che permettono di determinare il sito anatomico di formazione della bolla nella GDE. Inoltre, attualmente possibile effettuare la diagnosi molecolare delle EB e, conseguentemente, la diagnosi prenatale genotipica nel primo trimestre di gravidanza.

Prognosi
La prognosi estremamente variabile nelle diverse forme di EB. Essa buona nelle EBS, mentre spesso infausta nei primi anni di vita nella variante pi grave di EBG. L?EBD si pu manifestare con forme a prognosi nettamente pi favorevole.


Terapia
Il trattamento di tutte le EB solo sintomatico e mirato alla provenienza dei traumatismi e al controllo delle infezioni.