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Schede descrittive patologie comuni
"Ittiosi X linked"
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Ittiosi X linked

Genodermatosi
Categoria: Malattie della pelle


Descrizione
La sua trasmissione legata al tratto recessivo legato a X quindi interessa solo il sesso maschile.
E' un deficit di un enzima del metabolismo lipidico (lo steroido-sulfatasi) localizzato sul cromosoma X, il responsabile dell'ITTIOSI X-LINKED; ci comporta aumento di colesterolo solfato (rispetto a quello libero nello strato corneo) che a sua volta causa desquamazione.


Come si manifesta
Si presenta nei primi mesi di vita con grandi squame di colore da giallo a bruno-nero su tutto il corpo (escluse le superfici palmari e plantari).

Ittiosi X linked


Esami
La prognosi, nella maggioranza dei casi, favorevole e si pu ricorrere a terapia topica come l'uso dei cheratolinici, emollienti e nei casi pi gravi retinoidi per os.