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Ginecologia (Comunicato Stampa - 2017-05-11 12:10:08)

L’importanza della prevenzione e dello screening neonatale

In Italia ogni anno nascono circa cinquecentomila neonati e con essi altrettante nuove mamme. Secondo le stime 1 bambino ogni 2581 è affetto da fenilchetonuria o altra forma di iperfenilalaninemia, e questa è solo una delle tante malattie rare metaboliche esistenti che, se non immediatamente diagnosticate, possono comportare disabilità gravissima. [Fonte: Rapporto SIMMESN 2015] Oggi, giorno in cui si festeggia la festa della mamma, Osservatorio Malattie Rare vuole regalare un piccolo vademecum per aiutare le mamme a tutelare il loro regalo più prezioso partendo dalla salute.

Per garantire la salute del proprio bambino e ridurre fino al 70% il rischio di malformazioni fondamentale è la prevenzione primaria che passa attraverso uno stile di vita sano, una
corretta assunzione di folati condotta secondo le indicazioni del Ministero della Salute.

Importante è anche il monitoraggio della gravidanza che il nostro SSN offre gratuitamente unitamente alla possibilità della diagnosi prenatale durante il primo trimestre. (Per informazioni scarica l’opuscolo del Ministero qui).
Da non dimenticare poi la prevenzione secondaria: oggi in aiuto delle mamme e dei loro piccoli viene lo screening neonatale.

Il test di screening consiste nel prelievo di una goccia sangue dal tallone del neonato entro le prime 72 ore di vita: un metodo minimamente invasivo che permette di individuare precocemente oltre 40 patologie metaboliche rare ed evitarne le peggiori conseguenze, come disabilità gravissime e morti precoci.

Lo screening neonatale esiste in Italia dal 1992 quando divenne obbligatorio per tre patologie: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria. Oggi l’obbligo è stato allargato a circa 40 malattie metaboliche rare grazie all’approvazione della legge 167/2016.

“Grazie alla battaglia combattuta in prima linea dall’Osservatorio Malattie Rare, dalle associazioni pazienti, dalle società scientifiche e dalla Sen. Paola Taverna – ha dichiarato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar - dal 15 settembre 2016 lo screening metabolico allargato gratuito per tutti i neonati è legge nazionale (legge 167/2016). Ora questo diritto deve essere tradotto in pratica, e su questo c’è ancora molto da fare. Dall’approvazione della legge ad oggi nulla è cambiato nell’offerta delle regioni: solo la metà (50,3%) dei neonati ha accesso gratuito a questo test. Gli altri rischiano di non avere la diagnosi e patirne le conseguenze. Non si possono permettere altri ritardi, ognuno deve fare bene e velocemente la sua parte, dal Centro di coordinamento screening costituito presso l’ISS alle singole regioni. Ci auguriamo che le Regioni dove lo screening non è ancora attivo si adeguino presto, facendo il più bel regalo alle mamme e ai loro bambini”.



Fonte: Ufficio stampa a cura dell’Osservatorio Malattie Rare