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Medicina di base (Articoli - 2011-09-21 18:38:39)

Che cosa sono le CAPS? Sintomi, classifica di gravità, diagnosi, terapie disponibili della CAPS e centri di cura

Le CAPS, sono febbri periodiche rare, di origine genetica, che rientrano nel gruppo delle sindromi autoinfiammatorie.
CAPS: Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes - sindromi periodiche associate alla criopirina.
Si stima che colpiscano una persona su un milione, pari a circa 6.500 pazienti in tutto il mondo e 2.500 nell’Unione Europea.
Causano a chi ne soffre febbri acute ricorrenti e altri sintomi correlati, la cui durata varia da uno a più giorni. Tra una crisi e l’altra, a seconda del tipo di patologia, passa un intervallo di tempo di durata variabile.

Causa e classifica la gravità della CAPS
LA CAUSA: UNA MUTAZIONE GENETICA CHE PROCURA UNA INFIAMMAZIONE CRONICA
Nella maggioranza dei pazienti, le CAPS sono causate dalla mutazione di un gene, denominato CIAS1, responsabile della produzione della criopirina. La criopirina è una proteina che, a seguito dell’insulto da parte di un agente estraneo nocivo, regola la produzione di sostanze che aiutano l’organismo a combatterlo, coordinando una risposta infiammatoria efficace.
Nelle persone affette da CAPS, questo meccanismo di risposta infiammatoria è alterato, e la criopirina è costantemente attivata e porta alla produzione di una quantità eccessiva di una sostanza chiamata interleuchina 1-β.
La produzione smodata e non regolata di interleuchina 1-β causa infiammazioni e danni tessutali, provocando i sintomi che caratterizzano le CAPS.
In definitiva, una persona affetta da CAPS vive in uno stato cronico di infiammazione del proprio organismo.
Il fattore scatenante delle CAPS può essere il freddo. Dunque può bastare una semplice variazione di temperatura anche durante l’estate, l’esposizione all’aria condizionata o un tuffo in piscina, per favorire la comparsa dei sintomi di queste febbri periodiche.


COME SI CLASSIFICA LA GRAVITÀ DELLE CAPS
Le CAPS comprendono tre forme riconosciute, tutte debilitanti e con un elevato impatto sulla qualità di vita di chi ne soffre, che in ordine di gravità crescente sono le seguenti:

• Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (FCAS), nota anche come orticaria familiare da freddo o sindrome da orticaria familiare da freddo. È la forma più lieve, ma anche la più subdola da riconoscere. I sintomi si manifestano fin dai primi giorni di vita o nell’infanzia, in seguito all’esposizione a basse temperature (aria condizionata, contatto con cibi freddi o acqua fredda).

• Sindrome di Muckle-Wells (MWS). È il tipo di CAPS di gravità intermedia. I sintomi possono manifestarsi senza alcun motivo evidente. Solo in pochi casi sono associati all’esposizione a basse temperature, stress o affaticamento.

• Malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale (NOMID), nota anche come sindrome cronica infantile neurologica cutanea articolare (CINCA). È il tipo di CAPS più grave. I sintomi si manifestano senza alcun motivo evidente e si presentano di continuo, aumentando, durante le riacutizzazioni, febbre o infiammazione.

Sintomi, Diagnosi e le terapie disponibili della CAPS
QUALI SONO I SINTOMI CARATTERISTICI
A seconda della gravità del tipo di CAPS, questi sintomi possono variare da un rash (arrrossamento più o meno esteso) cutaneo ricorrente fino, in una piccola percentuale di pazienti, a difficoltà mentali causate dall’interessamento del sistema nervoso centrale. Nella loro forma più grave, vale a dire la NOMID/CINCA e senza l’adeguato trattamento, le CAPS possono essere letali.

Nel dettaglio, i sintomi delle CAPS comuni a tutte e tre le forme indicate sopra, e che si devono presentare in maniera ricorrente e prolungata sono i seguenti:

• Rash cutaneo ricorrente
• Febbre
• Sensazione di debolezza o stanchezza
• Dolore articolare
• Cefalea
• Brividi
• Occhi irritati o arrossati
• Dolore muscolare

Se si verifica la ricorrente e prolungata comparsa della cosiddetta triade, cioè se tre di questi sintomi si presentano insieme continuativamente, è consigliabile rivolgersi al pediatra reumatologo, per indagare bene le cause.
Nella maggior parte dei casi, questi sintomi si manifestano dalla nascita o nella prima infanzia, compaiono quotidianamente e durano per tutta la vita. Possono persistere per ore o per giorni (a seconda della forma di CAPS) e influire sulla vita professionale e sociale di chi ne è affetto.

Le conseguenze a lungo termine possono essere gravi, invalidanti e potenzialmente fatali, e comprendono: perdita progressiva dell’udito, compromissione ingravescente della funzione visiva e intellettiva, e amiloidosi, una malattia in cui l'accumulo di una particolare proteina espressa in condizioni di infiammazione può causare l'insufficienza funzionale di organi vitali. Circa il 25% dei pazienti affetti da CAPS tende poi a sviluppare amiloidosi sistemica, che provoca insufficienza renale con eventuali conseguenze fatali.

COME SI EFFETTUA LA DIAGNOSI
I sintomi che caratterizzano le CAPS ricorrono piuttosto di frequente durante la vita di una persona, e sono comuni ad altre malattie. Questo, unito al fatto che le CAPS sono delle malattie rare, rende estremamente difficoltoso diagnosticarle precocemente e correttamente.

Nella maggior parte dei casi l’origine delle CAPS è genetica, ed in questo caso la diagnosi può essere accertata tramite il test genetico. Tuttavia, alcuni pazienti non presentano una mutazione genetica rilevabile e ciò rende essenziale una diagnosi clinica basata su analisi del sangue approfondite e sulla corretta interpretazione dei sintomi.

QUALI SONO LE TERAPIE DISPONIBILI
Come per tutte le patologie di origine genetica, anche per le CAPS la terapia va seguita in modo continuativo.
Il primo trattamento approvato in Italia per le CAPS è canakinumab.
In base al tipo di CAPS ed ai consigli del medico, possono essere utili le seguenti tipologie di trattamento, che consentono di affrontarne unicamente i sintomi associati e che non hanno un’indicazione specifica per la patologia:
• FANS (farmaci antinfiammatori non steroidei): possono essere impiegati per le FCAS, la MWS e la NOMID/CINCA
• Antistaminici: possono essere impiegati per le FCAS
• Steroidi: possono essere impiegati per le FCAS, la MWS e la NOMID/CINCA; gli immunosoppressori/immunomodulatori possono essere impiegati per la MWS e la NOMID/CINCA




Quali sono i centri di eccellenza in Italia
In Italia esistono selezionati centri di eccellenza in cui è possibile svolgere le analisi necessarie per la diagnosi delle CAPS e ricevere i trattamenti più adeguati:
• IRCCS G.Gaslini – Genova
• Gaetano Pini – IRCCS Policlinico – Milano
• Spedali Civili – Brescia
• Azienda Ospedaliera – Università di Padova
• IRCCS Burlo Garofolo – Trieste
• Ospedale Le Scotte – Siena
• Ospedale Santa Chiara – Pisa
• Bambin Gesù - Roma
• Policlinico Gemelli – Roma
• Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Federico II – Napoli
• Ospedale Regina Margherita – Torino
• Policlinico Universitario – Messina
• Ospedale Borgo Roma – Verona
• Policlinico S. Martino – Genova
• Policlinico-Clinica De Marchi – Milano
• Ospedale Buzzi – Milano
• Ospedali Riuniti – Bergamo
• Policlinico Sant’Orsola Malpighi – Bologna
• Ospedale Civile G. Da Saliceto – Piacenza
• Ospedale Sant’Anna – Ferrara
• Ospedale Santa Chiara – Trento
• Azienda Sanitaria dell’Alto Adige – Bolzano
• Ospedale Meyer - Firenze
• Ospedale San Giovanni di Dio - Firenze

Fonte: Ufficio Stampa Novartis