Che' cos'e' l'ADHD, Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività... la causa è genetica!
Scoperta la causa dell'ADHD, è genetica, la conferma arriva da uno studio dell’Università di Cardiff, pubblicato su Lancet. L’ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder ovvero Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività) ha origini genetiche. Ad annunciare l’importante scoperta è un équipe britannica di ricercatori dell’Università di Cardiff, che ha condotto un vasto studio clinico su 366 bambini e adolescenti affetti da ADHD di età compresa tra i 5 e i 17 anni, i cui dati sono stati confrontati con quelli di 1.047 bambini sani.
Secondo i risultati dello studio, pubblicato dall’autorevole rivista scientifica Lancet, il disturbo è riconducibile a differenze riscontrabili nel cervello dei bambini affetti da ADHD. Le differenze sono provocate da segmenti del Dna duplicati o mancanti. La sovrapposizione principale, secondo il Lancet, è stata identificata in una particolare regione sul cromosoma 16, già implicata nella schizofrenia e in altri disturbi psichiatrici.
Alla luce di questi risultati, i ricercatori britannici hanno formulato nello studio alcune importanti conclusioni: da un lato, le evidenze raccolte indicano come la genetica, e nello specifico le mutazioni o duplicazioni cromosomiche, devono essere considerate ambiti prioritari nella ricerca sul disturbo ed essere oggetto di future investigazioni; dall’altro, la conferma dell’esistenza di origini genetiche alla base dell’ADHD concorre a confutare l’ipotesi che il distrubo possa essere considerato un semplice costrutto sociale.
“I risultati di questo studio, pubblicati su una delle più autorevoli riviste di medicina, rappresentano un significativo avanzamento per la ricerca scientifica nell’ambito delle neuroscienze e offrono un’ulteriore conferma rispetto all’origine neurobiologica dell’ADHD, disturbo che in Italia si stima avere una prevalenza attorno al 2-3%.” - commenta il Prof. Paolo Curatolo, Primario della Clinica di Neuropsichiatria Infantile Dipartimento Neuroscienze, Università degli Studi di Roma Tor Vergata.
La notizia è stata accolta favorevolmente anche dall’Associazione Italiana Famiglie ADHD, AIFA Onlus: “Noi genitori e familiari di bambini ADHD ci auguriamo che questa importante scoperta possa avere un ruolo significativo non solo sotto il profilo scientifico, dove può contribuire ad aprire nuovi orizzonti sul fronte della ricerca clinica e dello sviluppo di terapie sempre più efficaci, ma anche sotto il profilo socio-culturale: esiste infatti uno stigma legato all’ADHD e al suo riconoscimento come vero e proprio disturbo, contro il quale siamo costretti a confrontarci quotidianamente”. – commenta Patrizia Stacconi, Presidente di AIFA Onlus. “Studi autorevoli come quello dell’Univeristà di Cardiff offrono evidenze scientificamente provate che l’ADHD è un disturbo reale, di natura neurobiologica, dovuto a disfunzioni cerebrali. E come tale va affrontato, diagnosticato e trattato.” - aggiunge Stacconi – “Certamente questa scoperta non esclude la necessità di una rete protettiva costituita da genitori, insegnanti e clinici esperti che aiutino il bambino a superare gli scogli più ardui del disturbo e a migliorare la qualità della sua vita.”
Occorre specificare che l’individazione di fattori genetici all’origine dell’ADHD non esclude che vi siano anche altri fattori correlati e di natura non genetica, che possono concorrere a determinare l’insorgenza del disturbo. “L’eziologia dell’ADHD è ampia e complessa. Se è vero che può esistere una predisposizione genetica a sviluppare il disturbo, e questo studio inglese come altra letteratura scientifica raccolta sul tema sembrano dimostrare, non va dimenticato che allo sviluppo dell’ADHD possono concorrere anche fattori di natura ambientale (per esempio un’esposizione intrauterina ad alcool e nicotina o una nascita prematura)” – spiega Paolo Curatolo.
L’ADHD rappresenta uno dei disturbi psichiatrici più comuni nei bambini. Si carattarezza per un marcato livello di disattenzione e una serie di comportamenti che denotano iperattività e impulsività, più seri e frequenti di quanto tipicamente venga osservato in individui ad un livello paragonabile di sviluppo. I bambini affetti da ADHD non riescono a controllare le loro risposte all’ambiente, sono disattenti, iperattivi e impulsivi, fino a compromettere la loro vita di relazione e scolastica. La diagnosi, lenta e complessa, deve rispondere a criteri condivisi dalla comunità scientifica internazionale, quali l’ICD-101 e il DSM IV2 e si basa prevalentemente sull’osservazione clinica del bambino, sull’integrazione di informazioni raccolte nei vari contesti di vita e sull’esecuzione di esami, necessari per la diagnosi differenziale.
Completata la diagnosi” – continua Paolo Curatolo - “il primo intervento consiste nel comunicare e spiegare alla famiglia cosa significa avere l’ADHD. E’ necessario comunicare anche con gli insegnanti per aiutarli a comprendere le difficoltà e i punti di forza, che spesso non sono pochi, del bambino ADHD”. “L’intervento terapeutico per un bambino ADHD” - conclude Curatolo - “deve essere accuratamente personalizzato. Prevede una terapia multimodale e cioè una combinazione di interventi medici, educativi, comportamentali e psicologici sul bambino e sui genitori (Parent Training), a cui può essere associata, nelle forme più importanti e se ritenuto necessario, una terapia farmacologica”.
Sintesi dei risultati dello studio: “Rare chromosomal deletions and duplications in attention-deficit hyperactivity disorder: a genome-wide analysis”
Nigel M Williams, Irina Zaharieva, Andrew Martin, Kate Langley, Kiran Mantripragada, Ragnheidur Fossdal, Hreinn Stefansson, Kari Stefansson, Pall Magnusson, Olafur O Gudmundsson, Omar Gustafsson, Peter Holmans, Michael J Owen, Michael O’Donovan, Anita Thapar
Estese e rare delezioni o duplicazioni di tratti cromosomici, conosciute come varianti in numero di copie (copy number variation, CNV), risultano implicate nei disturbi dello sviluppo neuronale simili all'ADHD.
L’obiettivo dello studio è stato quello di stabilire se anche nei soggetti con ADHD era presente un aumento di CNV e verificare se tale aumento era collocabile nelle stesse regioni cromosomiche già identificate nell’autismo e nella schizofrenia, individuando così similarità genetiche fra l’ADHD e questi disturbi psichiatrici.
E’ stata condotta un’analisi sul genoma completo di 366 bambini con ADHD e 1.047 soggetti di controllo.
Quest’analisi ha consentito l'identificazione di 57 CNV nel gruppo ADHD e 78 nel gruppo di controllo, mostrando un significativo incremento di CNV nei soggetti con ADHD (0.156 vs 0.075; p=8.9x10-5).
In particolare, nel gruppo ADHD è stato riscontrato un eccesso di duplicazioni sul cromosoma 16p13.11, specialmente su loci precedentemente associati all'autismo e alla schizofrenia.
I risultati dello studio forniscono l’evidenza genetica dell’esistenza di un aumento di CNV nei soggetti con ADHD e suggeriscono che l’ADHD non è un puro costrutto sociale.
Fonte: Ketchum - Ufficio stampa
