20 maggio incontro a Padova per parlare di Malattie Metaboliche Ereditarie

Film e dibattito aperto al pubblico per parlare di Malattie Metaboliche Ereditarie. Giovedì 20 Maggio alle ore 20.30 in sala 1 del PORTO ASTRA a Padova, l'Associazione Cometa A.S.M.M.E. con la collaborazione della Direzione del Multisala propone una serata dedicata alle Malattie Metaboliche Ereditarie con la proiezione in prima visione del film "Misure straordinarie" tratto dal romanzo di Geeta Anand e magnificamente interpretato da Harrison Ford e Brendan Fraser.

Il film, oltre che parlare di una grave Malattia Metabolica Ereditaria (morbo di Pompe o Glicogenosi di tipo 2 ) attraverso una drammatica vicenda familiare realmente vissuta, vuole essere una denuncia forte nei confronti delle Case Farmaceutiche che non investono nella ricerca per la cura di queste rare patologie secondo una logica puramente economica.

La proiezione del film sarà preceduta da una breve introduzione sul tema da parte del Dott. Alberto Burlina, primario dell‚ Unità Operativa Complessa M.M.E. del Dipartimento di Pediatria di Padova.

CONOSCERE VUOL DIRE SAPERSI DIFENDERE !

Cometa A.S.M.M.E. invita la cittadinanza alla visione del film con ingresso gratuito fino ad esaurimento dei posti.

MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE... CON COMETA A.S.M.M.E. UNA SPERANZA IN PIU’!
Nel 1992 nasce l’Associazione Cometa A.S.M.M.E. ( Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie) dall’unione di un gruppo di famiglie con figli colpiti da M.M.E. con l’obiettivo di affrontare insieme le difficoltà legate sia alla malattia che al contesto socio- sanitario.

Le Malattie Metaboliche Ereditarie sono malattie che colpiscono i bambini generalmente nei primi anni di vita. Sono malattie gravi che se non riconosciute causano gravi handicap fisici e mentali e spesso sono causa di morte precoce. Ad oggi nasce un bambino metabolico ogni 2000 nati e si presume che in Italia ci siano più di 20.000 malati metabolici, il gruppo maggiore di malattie riconosciute tra le malattie rare.

Per meglio comprendere cosa sia una malattia metabolica dobbiamo pensare che il nostro organismo è un sistema complesso di reazioni chimiche così dette "vie metaboliche" regolate da "semafori" propriamente detti enzimi.
La malattia metabolica si manifesta quando manca o è malfunzionante uno di questi semafori che comporta un accumulo di sostanze spesso “tossiche” e dall'altra la mancanza di substrati vitali per l'organismo. L’Associazione Cometa A.S.M.M.E conta oggi oltre 3500 soci e rappresenta più di 500 pazienti provenienti da tutta Italia curati presso l’Unità Operativa Complessa M.M.E. diretta dal dott. Alberto Burlina all’interno del Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera di Padova.

Oltre a sostenere le persone colpite da MME e le loro famiglie, promuovere e finanziare attività di ricerca e di studio, è quotidianamente impegnata a sensibilizzare sia l’opinione pubblica che le Istituzioni Sanitarie al fine di elevare la conoscenza sulle MME e qualificare l’assistenza medica sui malati. Grazie all’intensa attività di volontariato, alla generosità di tantissime persone e alle innumerevoli iniziative di solidarietà che l’Associazione ha intrapreso in questi anni, attraverso una costante raccolta fondi, Cometa A.S.M.M.E. ha acquistato particolari apparecchiature scientifiche per la diagnosi e lo studio di nuove patologie donate all’Azienda Ospedaliera di Padova ed operanti all’interno dell’Unità Operativa Complessa MME ed ha inoltre finanziato borse di studio e contratti a progetto per personale medico e non, per un importo di oltre € 420.000,00. Attualmente Cometa A.S.M.M.E. è impegnata in un confronto con le Istituzioni Sanitarie Regionali per la realizzazione di alcuni importanti progetti, oramai in dirittura d’arrivo:

-Attivazione in Veneto dello Screening Neonatale Metabolico Allargato presso il Centro Regionale di Riferimento per le MME (CeMMEr) progetto per il quale l’associazione è pronta a sostenere l’acquisto dell’apparecchiatura Tandem Mass Spettrometria per un valore di circa € 300.000,00.

-Istituzione di un Centro Accreditato per il Malato Metabolico Adulto presso l’Ospedale di Bassano Del Grappa dove, già da Dicembre 2007, grazie al dr. Alessandro Burlina primario dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia dell’Ospedale San Bassiano, è attiva una struttura ambulatoriale unica in Italia dedicata ai pazienti adulti per la quale Cometa A.S.M.M.E. per l’anno 2008-2009 ha disposto finanziamenti per una borsa di studio per un medico neurologo ed un contratto a progetto per una psicologa. Per l’anno in corso sta progettando di poter donare una speciale apparecchiatura per poter sviluppare un progetto di screening selettivo per individuare in pazienti adulti con patologie cerebrovascolari, cardiovascolari, neuromuscolari la presenza di deficit enzimatici riconducibili a malattie lisosomiali (in particolare malattia di Fabry e di Pompe, entrambe trattabili con terapia enzimatica sostitutiva). Pertanto il contributo, per l'acquisto della strumentazione necessaria per tale analisi enzimatica, diventa un passo importante nel proseguimento della cura dei pazienti adulti affetti da malattie metaboliche ereditarie. Lo spettrofotometro così è chiamato questo speciale strumento ha un costo totale di € 30.500,00 e verrà collocato presso la S.C. di Medicina di Laboratorio del San Bassiano, diretta dal Dr. Giorgio Da Rin.

-Convenzione quadriennale con l’Azienda Ospedaliera di Padova per una collaborazione nella realizzazione di progetti di ricerca ed assistenziali nell’ambito del CeMMEr (Centro Regionale Specializzato per le Malattie Metaboliche Ereditarie) con un impegno economico di € 50.000 annui. In questo momento Cometa A.s.m.m.e. sta provvedendo al finanziamento finalizzato all’assunzione di un altro medico strutturato all’interno dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie. Inoltre è in progetto il finanziamento di una speciale apparecchiatura per un sistema di monitoraggio continuo della glicemia e relativi sensori; questo speciale strumento permette il monitoraggio in continuo di 288 valori al giorno di glicemia, con allarmi di ipo e iperglicemia, presenza di indicatori di trend, di glicemia prevista e di tasso di variazione glicemica.

La realizzazione di questi importanti progetti, legati al necessario potenziamento dell’Unità Operativa Complessa, rappresentano per l’Associazione il raggiungimento di quegli obbiettivi per i quali da sempre si sta battendo: la diagnosi precoce, la cura in età pediatrica e la continuità assistenziale per i pazienti adulti per dare loro la certezza di un futuro più sereno.

Fonte: Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS