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Medicina di base (Comunicati stampa - 2008-10-10 12:10:45)

Fibrosi cistica: I progressi. Da domani Campagna raccolta fondi per la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica

I progressi più promettenti
La fibrosi cistica è il modello di malattia genetica in cui la ricerca scientifica sta producendo progressi di notevole portata, che possono aprire la strada nel campo del trattamento anche di altre malattie genetiche di cui sia conosciuto il gene e la proteina responsabile. Per questo, gli studi in corso possono avere una ricaduta ben più ampia del solo ambito FC.

I progetti di ricerca della FFC portano contributi importanti in particolare nell'area dei farmaci in studio per la cura dell'anomalia genetica alla base della fibrosi cistica.

Tra gli ultimi sviluppi, di notevole interesse per i possibili studi futuri, è la scoperta di un canale di trasporto di sali situato nella membrana delle cellule epiteliali. Funziona come un vero e proprio "motore di riserva" in grado di compensare il deficit della proteina CFTR, il cui malfunzionamento favorisce il proliferare di batteri resistenti al trattamento con antibiotici nei pazienti affetti da fibrosi cistica. Il gruppo di ricercatori che l'ha individuata, coordinati dal Dott. Luis Galietta e afferenti al laboratorio di Genetica Molecolare dell'Istituto Giannina Gaslini e del Centro di Biotecnologie Avanzate di Genova, ha chiamato la nuova proteina TMEM16A. Essa potrebbe compensare il difetto di trasporto di sali ed acqua tipico della fibrosi cistica e dovuto all'anomalia genetica del canale CFTR. La ricerca, finanziata anche con il contributo della FFC, permetterà in futuro di comprendere se TMEM16A sia un gene modificatore importante per la fibrosi cistica.

Risultati incoraggianti nell'ambito dell'infiammazione polmonare giungono dal laboratorio di Patologia Molecolare dell'Azienda Ospedaliero-universitaria di Verona: lo studio finanziato dalla FFC e diretto da Maria Cristina Dechecchi ha permesso di testare in vitro gli effetti del farmaco Miglustat, che consentirebbe di correggere la proteina CFTR difettosa e ridurrebbe la risposta infiammatoria all'infezione da Pseudomonas aeruginosa. Il Miglustat, già somministrato ai pazienti che soffrono della grave malattia metabolica di Gaucher, si candida ad essere una scelta promettente per la farmaco-terapia della FC.

TRE WEEKEND NELLE PIAZZE ITALIANE PER LA FIBROSI CISTICA E A SOSTEGNO DELLA RICERCA PARTE ANCHE L'SMS SOLIDALE

La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica sarà presente per tre fine settimana di seguito nelle piazze italiane con le caramelle Ambrosoli in cambio di un'offerta da destinare alla ricerca. Mentre dall'11 al 31 ottobre è possibile donare 1 inviando uno o più sms solidali al 48588 o 2 (stesso numero) da rete fissa Tim, Vodafone, Wind, 3, Telecom Italia.

Incoraggianti i risultati della ricerca finanziata dalla Fondazione per individuare una cura definitiva contro la malattia genetica grave più diffusa: dalla nuova proteina TMEM16A agli effetti del farmaco Miglustat.

Parte domani, sabato 11 ottobre, e durerà per tre settimane di seguito, la campagna di sensibilizzazione contro la "malattia senza volto", ovvero la fibrosi cistica. Un tempo conosciuta come mucoviscidosi, conta in Italia oltre 5.000 malati (ma si stima siano molti di più visto che in alcune regioni non viene ancora effettuato lo screening neonatale) e quasi 3 milioni di portatori sani. In media nel nostro Paese nascono 200 neonati all'anno (1 bambino ogni 2.500) affetti da questa terribile malattia, che costringe chi ne è colpito ad estenuanti terapie quotidiane mentre l'aspettativa media di vita non supera oggi i 40 anni.

Una malattia dalle tante mutazioni genetiche, quindi molto complessa, che la ricerca scientifica sta comunque conoscendo sempre di più, grazie agli studi promossi e finanziati negli ultimi dieci anni attraverso l'impegno della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC).

Promuovere una ricerca scientifica di altissimo livello è la strada intrapresa dall'onlus fondata dal prof. Gianni Mastella e dagli imprenditori Vittoriano Faganelli e Matteo Marzotto. In un decennio di incessante attività la FFC ha puntato su una ricerca indipendente, capace di trovare forme di aggregazione tra differenti competenze, stimolando e coinvolgendo 107 laboratori e gruppi di ricerca italiani con oltre 350 ricercatori: sforzi che hanno consentito di finanziare finora 114 progetti di ricerca.

Il ruolo della ricerca italiana sostenuta dalla Fondazione è dunque di primo piano: lo dimostra il fatto che al Congresso nord-americano che si svolgerà a Orlando alla fine di ottobre e rappresenta la vetrina delle ricerche in atto su scala mondiale, ben dodici progetti finanziati da FFC sono stati selezionati per la presentazione (numerosi progetti FFC erano già stati presentati a giugno al Congresso Europeo FC di Praga).

Una professionalità riconosciuta, tale da annoverare la Fondazione tra le poche onlus italiane che stanno per ricevere la certificazione per la Carta della Donazione.

Per ulteriori informazioni sulle attività e i progetti promossi dalla Fondazione è possibile consultare il sito della FFC, insignito della certificazione HON per l'affidabilità dell'informazione medica: www.fibrosicisticaricerca.it

Fonte: Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - FFC