Che cos'e' l'emofilia e la malattia di Von Willebrand

L’emofilia, una malattia rara congenita ed ereditaria, consiste nella mancanza o nella carenza di una proteina plasmatica fondamentale nel processo di coagulazione del sangue: il fattore VIII (emofilia A), ed il fattore IX (emofilia B). Le manifestazioni cliniche sono i sanguinamenti, talvolta anche spontanei, a livello muscolare, articolare (più comunemente ginocchio e caviglia), o di organi interni. In assenza di un adeguato trattamento, emartri ripetuti a livello di una stessa articolazione provocano deformità e impotenza funzionale.
La terapia dell’emofilia consiste nella somministrazione endovenosa del fattore della coagulazione mancante. Oggi, grazie allo sviluppo tecnologico nella produzione dei farmaci, esistono prodotti realizzati tramite il DNA ricombinante: farmaci in grado di assicurare un’efficace e sicura profilassi evitando in diversa misura il rischio di possibili complicanze infettive.

Malattia di Von Willebrand
È la malattia più comune tra i disordini emorragici. Colpisce sia uomini che donne. I pazienti affetti da questa patologia non producono sufficiente fattore di Von Willebrand o se lo hanno è qualitativamente non funzionale. Rischiano di avere problemi con la formazione di coauguli per bloccare le emorragie. Si stima che l’1 per cento della popolazione ne sia affetto ma la maggior parte delle persone ha solo dei sintomi lievi che possono non far identificare la malattia. La ricerca ipotizza che la malattia di Von Willbrand non è diagnosticata a 9 pazienti su 10 che ne sono affetti.

Fonte: Communications, Government Affairs and Public Policy - Baxter